β 地中海貧血(β-mediterranean anemia)是指β 鏈的合成受部分或完全抑制的一組血紅蛋白病。患兒出生時(shí)無癥狀，多于嬰兒期發(fā)病，生后3～6 個(gè)月內(nèi)發(fā)病者占50%，偶有新生兒期發(fā)病者。發(fā)病年齡愈早，病情愈重。嚴(yán)重的慢性進(jìn)行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4 周輸血1 次，隨年齡增長(zhǎng)日益明顯。并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時(shí)因過多的鐵沉著于心肌和其他臟器如肝、胰腺等而引起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴(yán)重的是心力衰竭和肝纖維化及肝功能衰竭，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于5 歲前死亡。

12月7日，CRISPR Therapeutics宣布提交CTX001在β-地中海貧血中的臨床試驗(yàn)申請(qǐng)（CTA）。 CTX001是一種研究性CRISPR基因編輯的自體造血干細(xì)胞療法，擬開發(fā)用于患有β-地中海貧血和鐮狀細(xì)胞病的患者。

CRISPR公司首席執(zhí)行官Samarth Kulkarni博士評(píng)論說：“公司正在開發(fā)一種新型藥物，CTX001是首個(gè)進(jìn)行CRISPR基因編輯療法臨床試驗(yàn)的產(chǎn)品。我們致力于將CRISPR平臺(tái)的突破性科學(xué)轉(zhuǎn)化為治療，從根本上改變患有β-地中海貧血和鐮狀細(xì)胞病等嚴(yán)重疾病患者的生活質(zhì)量。”

據(jù)悉，CTX001的I/II期試驗(yàn)旨在評(píng)估其在成人輸血依賴性β-地中海貧血患者中的安全性和有效性，預(yù)計(jì)將于2018年在歐洲開始。公司還計(jì)劃2018年向FDA提交CTX001治療鐮狀細(xì)胞疾病的IND。

“β-地中海貧血是一種需要嚴(yán)重和慢性醫(yī)療干預(yù)的破壞性疾病，”CRISPR研究開發(fā)主管Tony Ho博士說。 “使用CRISPR對(duì)患者自身血細(xì)胞進(jìn)行高效精確的編輯，為患有β-地中海貧血和鐮狀細(xì)胞病的患者提供了一次性治療的可能性?！?世聯(lián)博研(Bioexcellence)世聯(lián)博研Bioexcellence）