基因治療公司Homology Medicines近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已通知該公司：其基因療法HMI-102治療苯丙酮尿癥（PKU）成人患者的pheNIX研究已被臨床暫停，原因是需要修改該研究的風(fēng)險緩解措施，以響應(yīng)肝功能測試升高的觀察結(jié)果。

該公司預(yù)計將在30天內(nèi)收到正式的臨床暫停函。Homology Medicines計劃在FDA進(jìn)一步明確之后提供一份更新。

Homology Medicines總裁兼首席執(zhí)行官Arthur Tzianabos博士表示：“我們期待著在收到臨床暫停函后與FDA合作，解決FDA的問題和反饋。FDA對我們PKU基因治療試驗的暫停是基于pheNIX研究中的臨床觀察，與CMC/制造能力或公司的其他臨床項目無關(guān)。我們計劃在與FDA互動獲得更多信息后提供后續(xù)步驟。”

苯丙酮尿癥（Phenylketonuria，PKU）是一種先天性代謝缺陷疾病，主要因PAH基因突變造成苯丙氨酸羥化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）不足所致，該酶的缺乏會導(dǎo)致無法降解苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）。PKU患者血液中高濃度苯丙氨酸會對其中樞神經(jīng)系統(tǒng)造成不可逆損傷，使患者產(chǎn)生智力低下、自閉癥、癲癇、運動障礙等臨床癥狀。

HMI-102是Homology Medicines公司研發(fā)的一項針對苯丙酮尿癥(PKU)的一次性基因療法，旨在將功能性PAH基因拷貝遞送至肝細(xì)胞，恢復(fù)苯丙氨酸（Phe）的正常代謝途徑。此前公布的數(shù)據(jù)顯示了HMI-102的治療潛力。此前，美國FDA已授予HMI-102孤兒藥資格（ODD）和快速通道資格（FTD）。

Homology Medicines公司的專有平臺旨在利用其15種人造血干細(xì)胞源性腺相關(guān)病毒載體（AAVHSC）家族，通過基因治療或無核酸酶基因編輯模式，在體內(nèi)精確高效地傳遞基因藥物，以及通過GTx單克隆抗體平臺提供一次性基因治療，在全身產(chǎn)生抗體。

目前，該公司有2個正在繼續(xù)開展的臨床項目，一個是HMI-103治療PKU的pheEDIT基因編輯試驗，另一個是HMI-203治療亨特氏綜合征（Hunter syndrome）juMPStart基因治療試驗，該公司預(yù)計將在今年年底更新項目。（世聯(lián)博研(Bioexcellence)世聯(lián)博研Bioexcellence）

小編推薦會議  2022基因治療與核酸藥物開發(fā)高峰論壇

http://meeting.世聯(lián)博研Bioexcellence/2021Gene